Определение

Адреногенитальный синдром – врожденное нарушение биосинтеза гормонов в коре надпочечников, в результате которого развивается избыточная продукция андрогенов (мужских половых гормонов).

Другие названия данного заболевания:

Врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников.

Причины возникновения и развития

Адреногенитальный синдром является генетически обусловленным заболеванием, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В результате ферментного дефекта снижается синтез кортизола в коре надпочечников. Происходит компенсаторное повышение уровня продукции адренокортикотропного гормона гипофизом. Это, в свою очередь, приводит к образованию большого количества андрогенов и прогестерона.

Симптматика

Выделяют три формы адреногенитального синдрома: вирильная, сольтеряющая, гипертоническая.

Вирильная форма. Основная симптоматика у женщин: мужское строение туловища, низкий рост, грубый голос, многочисленные угри, хорошо развитая мускулатура, выраженный гипертрихоз, оволосение по мужскому типу. Со стороны половой системы отмечается недоразвитие матки и влагалища, гипертрофия клитора и больших половых губ, атрофия грудных желез.

Основная симптоматика у мужчин: низкий рост, хорошее развитие мускулатуры, значительная мышечная сила. Начиная с детского возраста – синдром преждевременного полового созревания, ранее появление вторичных половых признаков, увеличенная предстательная железа. При этом яички недоразвиты и сперматогенез отсутствует.

Сольтеряющая форма. Диагностируется у детей первого года жизни и новорожденных. Чаще встречается у мальчиков. Характерны срыгивания, рвота, поносы, низкое артериальное давление, обезвоживание, судороги.

Гипертоническая форма. Наряду с вирилизацией у девочек и чрезмерным развитием половой системы у мальчиков, отмечается стойкая артериальная гипертония, с ранними изменениями сосудов глазного дна, почек, гипертрофией левого желудочка.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины и подтверждается данными лабораторных и инструментальных методов исследования. В крови отмечается снижение содержания кортизола, повышено содержание кортикотропина и тестостерона. Выделение с мочой 17-КС (17-кетостероидов) повышено. Радиоизотопное и ультразвуковое исследование, компьютерная томография надпочечников выявляют гиперплазию (увеличение) обоих надпочечников.

Лечение

Лечение вирильной формы. Назначаются глюкокортикоиды (пожизненно). Дозу подбирают индивидуально под контролем 17-КС в суточной моче. Нередко назначается психотерапевтическое лечение. При необходимости проводят пластику наружных половых органов – пластику влагалища, клиторэктомию. Во время лечения необходим регулярный контроль уровень андрогенов в крови и метаболитов, находящихся в моче.

Лечение сольтеряющей формы. Назначаются глюкокортикоиды, как и при вирильной форме, но в сочетании с минералокортикоидами.

Лечение гипертонической формы такое же, как и вирильной формы.

Прогноз для жизни при своевременно начатом лечении благоприятный. Терапия кортикостероидами является заместительной и обеспечивает нормальное развитие ребенка.

Подготовлено при содействии Галины СЕРЕДИНОЙ, 
заведующей эндокринологическим отделением Самарской областной клинической больницы им. М. И. Калинина, главного внештатного специалиста по эндокринологии министерства здравоохранения Самарской области

 http://kiosk.sam-zdorov.ru/medicine/desease/379186/#